Životný príbeh mojej Lucky. 

Lucka sa narodila 16.8.2015 o 16:08 ako zdravé dievčatko. Narodila sa v 37t.t. vážila 3180g a merala 50cm. Moje krehké miminko, nevinné, nežné a čisté stvorenie. 

Jej prvé 3 roky života boli úplne normálne, zdravé dievčatko, ktoré sa učilo bežné veci ako ostatné deti. Mala rovnú chrbticu, rovné nožičky a celkovo bola úplne normálne dievčatko. V roku 2017 som sa rozviedla ale to je iný príbeh no ostala som sama na dve dcéry. Keď sa blížil čas dovŕšenia 3 rokov som si začala všímať zmenu chôdze, sedenia a držania tela. Nedávno mi to pripomenula naša bývalá pani učiteľka zo škôlky kam Lucka v tej dobe chodila. Tak som začala hľadať ortopéda to sa pisal rok 2019. Každý má ubezpečil že je všetko v poriadku že každý máme inú kostru.

Od roku 2018 bola náchylná na bežné choroby ako je Angína, Zápal priedušiek na vyšetrení Imunológie nám zistili slabšiu imunitu a bežné alergie. 

Žili sme teda ďalej normálny život. S tým rozdielom že som ju pozorovala. Pri spaní, pri kúpaní, chôdzi a bežnom spôsobe života. Chodili sme na turistiku od roku 2019 nemala problém vyjsť u nás na Chatu Kľačianska Magura kde sme aj 2 mesiace žili počas prázdnin, bola živá a aktívna behala hore dole. Ja som v tom roku mala úraz, ktorý sa začal riešiť až v roku 2022, vďaka tomu nemám pravú ruku plne funkčnú, ale vráťme sa k Lucke. 

V roku keď k nám prišiel Covid. To si všetci pamätáme rok 2020. Sme navštívili ortopeda,ktorý nám oznámil že má skoliozu tak nam odporučili MUDr. Popluhára, PhD., MBA ku, ktorému sa dostať je na dlhšie mesiace. Boli sme objednaný no bohužiaľ koli Covidu sme sa tam nemohli dostaviť, ďalší rok sme mali tiež termín no znova sa nám opakovala situácia že sme boli v karanténe. Tak som spravila to čo som v tej dobe uznala za vhodne a v roku ešte 2020 sme sa dostali k MUDr. Žiškovy áno po známosti. Podľa lekárov tam nebolo nič také vážne pri prvej návšteve, ploché nohy, skolioza a sudkovitý tvar hrudníku. Bohužiaľ rok 2021 bol pre nás veľmi náročný, často sme boli v karanténe tak isto sme mali 2 krát Covid. Aj keď sme boli objednaní na vyšetrenie pár mesiacov bohužiaľ Covid nám v tom bránil. Bežné prehliadky u pediatricky boli v poriadku čo sa týka krvi.

Písal sa rok 2022 kedy to nabralo na obrátkach hneď po zrušení nariadení ohľadne Covidu. Hneď prvý termín čo bol voľný sme šli na vyšetrenie k MUDr. Žiškovy, ktorý nás hneď poslal na Endokrinológiu a Genetiku lebo už videl té zmeny na RTG a po porovnaní sa mu niečo nezdalo, Lucka stále nerástla a stale rovnako vážila,  telíčko sa deformovalo, nožičky išli viac k sebe zhoršovala sa chôdza, ale stále nikto nevedel čo sa deje. Po známosti sme sa behom dvoch týždňov dostali na vyšetrenie k Doc. MUDr. N. Mišovicová, CSc. ,ktorá Lucku vyšetrila, vzala jej krv a po fotila si ju celú aby to prebrala na s kolegami. Niečo sa jej nezdalo no bez výsledkov s krvi vám nikto nič nepovie.

Prišli týždne čakania na výsledky. 15.6.2022 mi bolo doručená správa s výsledkami.

Záver znel takto: Dispropocionálny nanizmus, Somatická asténia, Skeletárna dysplazia, Susp.spondylokostálna dysostóza.

Po pravde absolútne son nevedela o čo ide, tak som začala Googlit. Bola som úplne na dne. Medzi tým sme čakali aj na výsledky s Endokrinológie, výsledky zneli Hypoparatyreóza. Jedna rana za druhou, návšteva u Docentky aby mi vysvetlila další postup.

Pani Huličiarová, neviem vám nič bližšie povedať je nutné spraviť ďalšie testy, sú drahé. Bohužiaľ vaša poisťovňa ich nechce preplácať. Úder pod pás keď platíte zdravotnú poisťovňu. Musíte zmeniť poisťovňu a hneď ako sa zmení tak vezmeme krv. Bože však bol len Jún to boli mesiace čakania, bolesti, úzkosti, trápenia. Medzi tým som mala ja znova vrátené vyklbene rameno, kedy má brala už záchranka a do troch týždňov má operovali na klinike kam chodí Lucka k ortopedovy, a kde som chodila upratovať popri práci. Medzi tým sme boli na kontrole u MUDr. Žiškovy, ktorý nám predpísal aspoň ortopedické vložky lebo stále sa nevedelo presne čo sa deje. Tak ako mesiace plynuli tak ja som sa učila o Lymfatickom systéme, hľadala som alternatívnu medicínu, spôsob ako jej uľaviť lebo jeden úder za druhým sa stav zhoršoval. Pre mňa to boli najhoršie mesiace v živote nevedieť čo sa deje.

V decembri som volala Doc. MUDr. N. Mišovicová,CSc. ,aby som jej oznámila že zmena poisťovne prebehla a blíži sa koniec roka že potrebujeme termín. Ani neváhala a objednala nás na 3.1.2023 kedy nám vzala krv a s dobrým úmyslom mi povedľa že si mame užívať spoločný čas. Teto slová má zlomili lebo človek čaká na odpovede a vidí že stav dieťaťa sa rapídne mení a nikto nevie čo sa deje. Prišli dlhé mesiace bezmocnosti, bolesti, panicke záchvaty, noci preplakane, premodlene... medzi tým som chodila do práce venovala sa deťom, Lucka chodila na rehabilitácie. A ja som stále dúfala že je to len nejaký vtip, že prídu výsledky a bude to len banálna diagnóza.

Dňa 12.7.2023 kedy moja mamina mala narodeniny, ja veľa prace mi zazvonil telefón Genetika. Stiahlo mi žalúdok, keď sa ozvalo pani Huličiarová máme výsledky Prosim vás môžete čím skôr prísť najlepšie ešte dnes, áno samozrejme akurát sme boli v Salóne vzala som Lucku a šli sme. Vošli sme do ordinácie, poznáte ten pocit keď cítite že to není úplne v poriadku? Keď mi oznámila diagnózu a ďalší postup v tej chvíli som sa potešila lebo som nevedela o čo ide lebo žiadny lekár vám nepovie všetko keď je to zlé, chcela mi dať nádej keď mi povedala že má Lucka, Mukopolysacharidoza typ4 A. Je tu nádej na liečbu, potrebujete očné vyšetrenie, a 18.7. musíte prísť na krv a 19.7.2023 vás čakajú v Bratislave oni vám povedia viac... zohnať očné vyšetrenie behom troch dní je umenie, áno zase mi pomohol známi. Ďakujem mu zato. Došli sme na očné do nemocnice po vyšetrení lekárka povedala. Pani Huličiarová posaďte sa, zase zla sprava ja už som bola naozaj tak zdrvena. Lucka zlé vidí a je tu podozrenie na Keratonus na oboch očiach, sama volala špecialistke do Uvei či vezme aj dieťa, áno samozrejme tak sme sa objednali, ale vráťme sa k Bratislave.

Týždeň čakania na vyšetrenie v Bratislave. Psychika úplne na dne, noci preplakane, nulové sústredenie, úzkosť... keď sme tam prišli tak nám znova vzali krv, doniesli sme 12 hodinový moč. No a znova čakať na výsledky, hneď ako prídu nás objednajú znova do Bratislavy k Lekárke ktorá sa zaoberá vážnymi chorobami. Tam sa rozhodne aká liečba sa nasadí a či sa vôbec nasadí. Luckina diagnóza je nevyliečiteľna. Dá sa Enzýmovou liečbou pozastaviť progres choroby. Tu budeme ešte čakať na schválenie poisťovňou.... tak teraz stále čakáme a snažím sa to zvládať ako najlepšie viem. Možno tu není úplne všetko napísané lebo je to pre mňa veľmi náročné. V ďalšom článku vám napíšem niečo o jej diagnóze.